Onderzoek naar mutaties in DNA, ook wel pathogene varianten genoemd, kan worden verricht in tumorweefsel en in bloed. In de meeste Pathologie laboratoria wordt gestart met DNA onderzoek in tumorweefsel, de zogenaamde ‘Tumor-First’ werkwijze.
Bij ontdekking van een pathogene variant in DNA uit tumorweefsel, kan het zijn dat deze variant alléén in het eierstoktumorweefsel zit en niet in andere lichaamscellen. Daarom moet bij een pathogene variant in eierstoktumorweefsel, altijd ook DNA onderzoek in bloed volgen. Alleen als de bloedtest negatief is (geen pathogene variant) noemen we het een somatische mutatie of somatische pathogene variant. Een somatische pathogene variant is niet erfelijk.
Wanneer in DNA uit bloedonderzoek de pathogene variant wordt gevonden, spreken we van een kiembaan mutatie of kiembaan pathogene variant. Alleen in geval van een kiembaan pathogene variant is sprake van een erfelijke aanleg. Dan komen ook familieleden in aanmerking voor bloedonderzoek.
Kiembaanvariant - een pathogene variant die in DNA uit bloed wordt gedetecteerd (en dus erfelijk overdraagbaar is).
Tumorvariant - een variant die in DNA uit de eierstoktumor wordt gedetecteerd. Let op: Zonder aanvullend bloedonderzoek kan een tumorvariant zowel kiembaan als somatisch zijn.
Somatische variant - een pathogene variant gedetecteerd in het DNA uit tumorweefsel die niet aanwezig is in het bloed. Het definiëren van een somatische variant vereist daarom dat DNA uit zowel bloed als tumorweefsel geanalyseerd zijn.